Cosa è l'albinismo
L'albinismo è una condizione ereditaria congenita, caratterizzata dall’assenza o dalla riduzione della melanina nella pelle, nei capelli/peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA), o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA). All’ipopigmentazione sono associate determinate anomalie oculari.
La cute si presenta normale da un punto di vista anatomico-funzionale; cambia solo il colore, che copre uno spettro pigmentario estremamente ampio – dal bianco ad una pigmentazione quasi normale – in relazione al quale varia la risposta della cute al sole, ossia l’entità dello schermo di protezione naturale (abbronzatura). I capelli hanno una normale struttura anatomica, varia solo il colore: dal bianco alle diverse tonalità di biondo e di marrone. Il colore dell’iride (stroma irideo) varia dal ceruleo al verde/verde nocciola al marrone/marrone chiaro.
Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina prodotta nell’occhio durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita.
Non tutte sono sempre presenti.
- L’iride ipopigmentata è caratterizzata da una riduzione di pigmento a livello dello stroma e dell’epitelio pigmentato dell’iride. Essa presenta un grado di trans illuminazione (trasparenza) variabile per cui la luce entra nell’occhio non soltanto attraverso la pupilla ma anche attraverso l’iride con conseguente fotofobia (ipersensibilità dell’occhio alla luce).
- La retina ipopigmentata è caratterizzata da una riduzione di pigmento a livello dell’epitelio pigmentato della retina. Essa si presenta di color rosa/rossastro, lascia trasparire i grossi vasi coroideali sottostanti e riflette la luce non assorbita con conseguente fotofobia.
- La fovea, piccola area posta al centro della retina, deputata alla visione distinta, manca o è poco sviluppata. Ciò comporta una riduzione dell’acuità visiva.
- La testa del nervo ottico formata dalla confluenza delle fibre nervose retiniche, può essere poco sviluppata come pure le vie ottiche, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello seguono un percorso anomalo. Ciò comporta una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica).
- Il nistagmo (movimento involontario degli occhi) e lo strabismo (disallineamento degli occhi) contribuiscono alla riduzione della visione.
- Gli errori di rifrazione (ipermetropia, astigmatismo), molto spesso presenti, sono causati dalla forma anomala dell’occhio e comportano un peggioramento della qualità dell’immagine che si forma sulla retina.
E’ clinicamente suddiviso in Albinismo Oculocutaneo ed in Albinismo Oculare
L’Albinismo Oculocutaneo, OCA, si suddivide in 4 tipi, più comuni, e in 3 tipi sindromici meno comuni.
I tipi più comuni sono OCA1, OCA2, OCA3, OCA4. I tipi meno comuni e con sintomi più complessi sono la Sindrome di Hermansky-Pudlak, HPS (1-8), la Sindrome di Chediak-Higashi, CHS, e la Sindrome di Griscelli, GS.
L’Albinismo Oculare , OA, comprende, al momento, un unico tipo, OA1 o OA di tipo Nettleship- Falls.
Il fenotipo albino può essere la conseguenza di uno dei tanti possibili difetti molecolari (mutazioni) in uno dei geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione o la distribuzione del pigmento melanico nella pelle e negli occhi.
In base al difetto molecolare presentato la sintesi di pigmento melanico può essere ridotta fino ad arrivare alla totale ipopigmentazione.
E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno dei prodotti genici coinvolti perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente.
L’Albinismo Oculocutaneo (OCA) è definita come patologia ad eredità autosomica recessiva: uno dei geni difettosi che lo determina è localizzato, in duplice copia, su una coppia di cromosomi autosomici (uguali nei due sessi) ed entrambe le copie devono essere difettose perché si manifesti la condizione (recessivo).
Se una delle due copie del gene imputato è difettosa e l’altra normale, la condizione non si manifesta: il soggetto, maschio o femmina che sia, risulta essere portatore sano. Il portatore sano è in grado di produrre una quantità sufficiente di pigmento.
La condizione si presenta con uguale probabilità sia nei maschi che nelle femmine.
I genitori della maggior parte dei bambini affetti da queste forme presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo (possono presentarsi più fratelli affetti).
L’Albinismo Oculare (OA) è definita come patologia ad eredità recessiva legata al cromosoma X: il gene difettoso che lo determina è localizzato sul cromosoma X (legato all’X) e perchè la condizione si manifesti è necessario che ci siano due copie difettose del gene (recessivo).
Il maschio ha una sola X, per cui una sola copia del gene difettoso sull’unica X è sufficiente perché la condizione si manifesti.
La femmina, invece, avendo due cromosomi X, necessita di due copie difettose del gene perché manifesti la condizione.
Questo spiega la diversa probabilità con cui la condizione si manifesta nei due sessi.
Infatti,l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi,che ereditano dalla madre il cromosoma X e quindi,eventualmente la copia difettosa del gene.
La madre è, in genere, una portatrice sana perché porta una copia difettosa del gene su una X ed una copia sana del gene sull’altra X. Questa forma di albinismo presenta però un caratteristico disegno della pigmentazione retinica (80 – 90% dei casi).
Torna su
La cute si presenta normale da un punto di vista anatomico-funzionale; cambia solo il colore, che copre uno spettro pigmentario estremamente ampio – dal bianco ad una pigmentazione quasi normale – in relazione al quale varia la risposta della cute al sole, ossia l’entità dello schermo di protezione naturale (abbronzatura). I capelli hanno una normale struttura anatomica, varia solo il colore: dal bianco alle diverse tonalità di biondo e di marrone. Il colore dell’iride (stroma irideo) varia dal ceruleo al verde/verde nocciola al marrone/marrone chiaro.
Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina prodotta nell’occhio durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita.
Non tutte sono sempre presenti.
- L’iride ipopigmentata è caratterizzata da una riduzione di pigmento a livello dello stroma e dell’epitelio pigmentato dell’iride. Essa presenta un grado di trans illuminazione (trasparenza) variabile per cui la luce entra nell’occhio non soltanto attraverso la pupilla ma anche attraverso l’iride con conseguente fotofobia (ipersensibilità dell’occhio alla luce).
- La retina ipopigmentata è caratterizzata da una riduzione di pigmento a livello dell’epitelio pigmentato della retina. Essa si presenta di color rosa/rossastro, lascia trasparire i grossi vasi coroideali sottostanti e riflette la luce non assorbita con conseguente fotofobia.
- La fovea, piccola area posta al centro della retina, deputata alla visione distinta, manca o è poco sviluppata. Ciò comporta una riduzione dell’acuità visiva.
- La testa del nervo ottico formata dalla confluenza delle fibre nervose retiniche, può essere poco sviluppata come pure le vie ottiche, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello seguono un percorso anomalo. Ciò comporta una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica).
- Il nistagmo (movimento involontario degli occhi) e lo strabismo (disallineamento degli occhi) contribuiscono alla riduzione della visione.
- Gli errori di rifrazione (ipermetropia, astigmatismo), molto spesso presenti, sono causati dalla forma anomala dell’occhio e comportano un peggioramento della qualità dell’immagine che si forma sulla retina.
E’ clinicamente suddiviso in Albinismo Oculocutaneo ed in Albinismo Oculare
L’Albinismo Oculocutaneo, OCA, si suddivide in 4 tipi, più comuni, e in 3 tipi sindromici meno comuni.
I tipi più comuni sono OCA1, OCA2, OCA3, OCA4. I tipi meno comuni e con sintomi più complessi sono la Sindrome di Hermansky-Pudlak, HPS (1-8), la Sindrome di Chediak-Higashi, CHS, e la Sindrome di Griscelli, GS.
L’Albinismo Oculare , OA, comprende, al momento, un unico tipo, OA1 o OA di tipo Nettleship- Falls.
Il fenotipo albino può essere la conseguenza di uno dei tanti possibili difetti molecolari (mutazioni) in uno dei geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione o la distribuzione del pigmento melanico nella pelle e negli occhi.
In base al difetto molecolare presentato la sintesi di pigmento melanico può essere ridotta fino ad arrivare alla totale ipopigmentazione.
E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno dei prodotti genici coinvolti perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente.
L’Albinismo Oculocutaneo (OCA) è definita come patologia ad eredità autosomica recessiva: uno dei geni difettosi che lo determina è localizzato, in duplice copia, su una coppia di cromosomi autosomici (uguali nei due sessi) ed entrambe le copie devono essere difettose perché si manifesti la condizione (recessivo).
Se una delle due copie del gene imputato è difettosa e l’altra normale, la condizione non si manifesta: il soggetto, maschio o femmina che sia, risulta essere portatore sano. Il portatore sano è in grado di produrre una quantità sufficiente di pigmento.
La condizione si presenta con uguale probabilità sia nei maschi che nelle femmine.
I genitori della maggior parte dei bambini affetti da queste forme presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo (possono presentarsi più fratelli affetti).
L’Albinismo Oculare (OA) è definita come patologia ad eredità recessiva legata al cromosoma X: il gene difettoso che lo determina è localizzato sul cromosoma X (legato all’X) e perchè la condizione si manifesti è necessario che ci siano due copie difettose del gene (recessivo).
Il maschio ha una sola X, per cui una sola copia del gene difettoso sull’unica X è sufficiente perché la condizione si manifesti.
La femmina, invece, avendo due cromosomi X, necessita di due copie difettose del gene perché manifesti la condizione.
Questo spiega la diversa probabilità con cui la condizione si manifesta nei due sessi.
Infatti,l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi,che ereditano dalla madre il cromosoma X e quindi,eventualmente la copia difettosa del gene.
La madre è, in genere, una portatrice sana perché porta una copia difettosa del gene su una X ed una copia sana del gene sull’altra X. Questa forma di albinismo presenta però un caratteristico disegno della pigmentazione retinica (80 – 90% dei casi).
Torna su